人类全基因外显子组测序的目的是为了全面深入地了解人类基因组的构成和功能。
外显子是基因中具有编码蛋白质功能的区域,而基因外显子组则包含了所有基因的外显子序列。
通过对人类全基因外显子组的测序,可以确定每个人的基因型变异信息,为研究人类疾病的发病机制提供更为全面和准确的数据。
此外,基因组鉴定也是人类全基因外显子组测序的一个重要应用方向,作为个性化医疗的基础,可以发现具有潜在致病风险的基因变异和突变信息,为疾病预防和治疗提供更为精准的指导。